- Нурууны булчингийн хатингаршил (SMA) 1-р хэлбэр нь булчинг сулруулж, хүүхдийн хоол идэх, амьсгалахад хэцүү болгодог ховор боловч ноцтой удамшлын өвчин юм.
- Эрт эмчилгээ, ялангуяа төрсний дараа шууд эмчилгээ нь ихээхэн өөрчлөлт хийж, ноцтой шинж тэмдгүүдээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой.
- Хэрэв таны хүүхэд төрөх үед өсгийгөөр хатгуулах шинжилгээнд хамрагдаагүй эсвэл чухал үе шатаа алдсан мэт санагдвал эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгчтэйгээ шууд ярилцаарай.
Их Британийн дуучин Жеси Нелсон саяхан Instagram хуудсаараа дамжуулан 8 сартай ихэр охидынхоо тухай аймшигтай мэдээг хуваалцжээ. “Хамгийн шаргуу 3, 4 сар, эцэс төгсгөлгүй уулзалтуудын дараа охидууд одоо SMA 1-р хэлбэрийн булчингийн хүнд өвчтэй гэж оношлогдлоо” гэж тэр сэтгэл хөдөлгөм видеогоор хуваалцжээ.
Тэрээр оношлохоосоо өмнө ихрүүдэд илэрсэн шинж тэмдгүүдийн заримыг тайлбарлаж, тэр дундаа тэд “хөл нь байх ёстой шигээ хөдөлгөөнгүй” байсан. Эхэндээ тэрээр эдгээр шинж тэмдгүүд нь охидын дутуу төрөлттэй холбоотой гэж бодсон бөгөөд энэ нь тэднийг нялх хүүхдийн тодорхой үе шатуудыг алдахад хүргэж болзошгүй гэж хэлсэн. Гэвч цаг хугацаа өнгөрөх тусам тэд ямар нэг зүйл буруу байгаа, тэр дундаа зөв хооллож чадахгүй байгаа гэсэн олон шинж тэмдэг илэрч эхлэв.
“Энэ бол нялх хүүхдэд тохиолдож болох хамгийн хүнд булчингийн өвчин” гэж Нелсон хэлэхдээ, эмчилгээ хийлгээгүй тохиолдолд SMA-тай хүүхдийн дундаж наслалт хоёр жил орчим байдаг гэдгийг онцлон тэмдэглэв. Нелсоны хэлснээр, түүний охидын хувьд яг одоо байгаа таамаглал нь тэд хэзээ ч алхаж чадахгүй бөгөөд насан туршдаа тахир дутуу болох магадлалтай байна. Гэвч тэд эмчилгээ хийлгэж байгаа нь амь насанд аюул учруулахгүй гэсэн үг. “Одоо бидний хийж чадах хамгийн сайн зүйл бол тэднийг эмчлэх, дараа нь хамгийн сайн сайхныг найдах явдал юм” гэж Нелсон олон нийтэд таниулах хүсэлтэй байгаагаа хэлэв.
Ийм хүнд өвчний талаар сонсох нь зөвхөн зүрх шимшрүүлэхээс гадна SMA таны хүүхдэд тохиолдож болох өвчин мөн үү, хэрэв тийм бол энэ нь таны хувьд юу гэсэн үг вэ гэж эргэлзэхэд хүргэж болзошгүй юм. Нурууны булчингийн хатингаршил (SMA) 1-р хэлбэрийг ойлгоход туслахын тулд бид мэргэжилтнүүдтэй холбоо барив.
Нурууны булчингийн атрофи (SMA) гэж юу вэ?
SMA нь нуруу нугасаас биеийн булчинд дохио илгээдэг мэдрэлд нөлөөлдөг маш ховор удамшлын өвчин юм.
Эдгээр мэдрэлүүд зөв ажиллахгүй бол “маш сул булчингууд цаг хугацааны явцад агшиж, биеийн бүх хэсэгт хүндрэл учруулдаг” гэж Америкийн хүүхдийн эмч, хүүхдийн эмч, Америкийн Хүүхдийн Академийн (AAP) хэвлэлийн төлөөлөгч Молли О’Ши тайлбарлав. “Хоол идэх, амьсгалах, алхах, ярихад оролцдог булчингууд нь SMA-тай холбоотой байж болох ба өвчний хүнд байдлаас хамааран эмчилгээ хийлгээгүй тохиолдолд хүүхдүүд ихэвчлэн нас бардаг.”
SMA хэчнээн ховор тохиолддогийг онцлон тэмдэглэх нь зүйтэй. Энэ нь 100,000 хүн тутмын 1-2 нь нөлөөлдөг гэсэн тооцоо байдаг. Дөрвөн төрлийн SMA байдаг бөгөөд Нелсоны нялх хүүхдэд тохиолддог төрөл – 1-р хэлбэр нь хамгийн түгээмэл төрөл юм. SMA-ийн 60 хувь нь 1-р хэлбэр байдаг.
SMA-ийн шалтгаан юу вэ, таны хүүхэд эрсдэлтэй юу?
SMA бол удамшлын өвчин юм. Тиймээс, Нелсоны хүүхдүүд дутуу төрсөн бөгөөд түүнд чухал үе шатанд хүрэхэд бэрхшээлтэй байж магадгүй гэж хэлсэн ч тэдний SMA нь дутуу төрсөнтэй холбоогүй юм.
Хүүхдийн мэдрэлийн эмч, Хүүхдийн мэдрэлийн булчингийн эмгэгийн хөтөлбөрийн захирал, анагаах ухааны доктор Кейтлин Батли “SMA нь хүний ДНХ-д анхнаасаа илрэх удамшлын эмгэг юм. Хэдийгээр шинж тэмдгүүд тэр дороо гарч ирдэггүй” гэж тайлбарлав.
Хүүхэд генийн тодорхой өөрчлөлтийг хүлээн авсан тохиолдолд л SMA-тэй болох боломжтой бөгөөд үүнийг авахын тулд эцэг эх нь хоёулаа үүнийг дамжуулж өгөх ёстой. “Ихэнх тохиолдолд эцэг эхийн аль алинд нь шинж тэмдэг илэрдэггүй” гэж доктор Батли хэлэв. “Үүнээс болж олон гэр бүл урьд өмнө нь SMA өвчтэй байгаагүй бөгөөд оношийг нь гайхшруулдаг.”
Эцэг эхчүүдэд ямар шинж тэмдэг илэрч болох вэ?
SMA-ийн шинж тэмдгүүд нь таны нурууны булчингийн атрофигийн төрлөөс хамаарч өөр өөр байдаг. 1-р хэлбэр – Нелсоны нялх хүүхдэд оношлогддог төрөл нь ихэвчлэн нярайд илэрдэг. “Хүүхдүүд булчин суларч, толгойгоо өргөхөд хэцүү, суух гэх мэт хөдөлгөөний чухал үе шатуудыг олж авах чадваргүй, амьсгалах, залгихад бэрхшээлтэй байж болно” гэж доктор Батли тайлбарлав.
Бусад төрлүүд нь нялх, эсвэл бага насны хожуу үеүүдэд илүү мэдэгдэхүйц болдог. Хүүхдүүд суух, алхах, амьсгалахад хүндрэлтэй байж болно. 4-р хэлбэр нь насанд хүрсэн үед эхэлдэг бөгөөд “хөнгөн боловч аажмаар булчингийн сулрал үүсгэдэг” гэж доктор Батели хэлэв.
Ямар эмчилгээ шаардлагатай вэ?
Энд нэг сайн мэдээ байна: Сүүлийн 10 жилийн хугацаанд SMA-ийн олон шинж тэмдгийг арилгахад туслах эмчилгээг боловсруулсан бөгөөд хэрэв хангалттай эрт эхэлбэл зарим хүүхдэд шинж тэмдэг огт илрэхгүй. Хүүхдийн мэдрэлийн эмч, Финикс Хүүхдийн Мэдрэл-булчингийн хөтөлбөрийн эмнэлгийн захирал, Анагаах ухаан Сондер Бернсийн хэлснээр, SMA нь “хүүхэд насанд хамгийн түгээмэл тохиолддог үхэлд хүргэдэг эмгэг байсан ч сүүлийн 10 жилийн хугацаанд энэ нь өөрчлөгдсөн.”
АНУ-д SMA өвчнийг эмчлэх FDA-аас зөвшөөрөгдсөн гурван эмчилгээ байдаг гэж доктор Бернес хэлсэн бөгөөд тэдгээр нь өргөн хүрээний эмнэлзүйн туршилтаар сайн судлагдсан байдаг. “Эмчилгээ нь SMA-тай эдгээр хүүхдүүдэд генийг удирдах эсвэл шинэ ген шилжүүлэх замаар ажилладаг” гэж доктор Бернес хэлэв.
Хамгийн гол нь эдгээр хүүхдүүдийг төрсний дараа аль болох хурдан эмчлүүлэх явдал юм. Доктор Бернес “Хэрэв бид хүүхдэд шинж тэмдэг илрэхээс өмнө эдгээр эмүүдийн аль нэгээр нь эмчилж чадвал үр дүн нь хэвийн эсвэл бараг хэвийн байж болно” гэж тайлбарлав.
Эндээс нярайн скрининг шинжилгээг хийдэг. Заримдаа шинэ төрсөн хүүхдэд зориулсан “өсгий хатгалт тест” гэж нэрлэдэг бөгөөд эдгээр нь АНУ-ын нялх хүүхдүүдийг эмнэлэгт эсвэл төрсний дараа удалгүй хийдэг шинжилгээ юм. АНУ-д энэ шинжилгээнд SMA-ийн үзлэгийг багтаасан бөгөөд ингэснээр нялх хүүхдийг тэр дор нь илрүүлэх боломжтой.
Доктор Батли “SMA нь санал болгож буй дүрэмт скринингийн самбарт (RUSP) багтсан бөгөөд одоо бүх улсын нярайн дэлгэц дээр байна” гэж хэлэв. “Энэ шинжилгээ нь SMA-ийн тохиолдлын 95 орчим хувийг илрүүлж, эрт илрүүлж, хурдан эмчлэх боломжийг олгодог.”
Харамсалтай нь Нельсоны хүүхэд төрүүлсэн Их Британи зэрэг бүх улс орнуудад SMA-ийн шинжилгээ хийдэггүй. Энэ нь эдгээр хүүхдүүдэд өвчний шинж тэмдэг илэрч эхлэх хүртэл эмчилгээг ихэвчлэн хойшлуулдаг гэсэн үг юм.
Генетикийн шинжилгээ нь жирэмсэн үед SMA-ийг илрүүлж чадах уу?
SMA нь ихэвчлэн АНУ-д нярайн скрининг шинжилгээний үеэр илэрдэг боловч жирэмсний тест нь таныг эсвэл таны хамтрагч мөн эсэхийг харуулдаг.
Доктор Батли хэлэхдээ: “Генетикийн шинжилгээг жирэмслэхээс өмнө тээгч скрининг хэлбэрээр хийж, хосуудын SMA-ээр өвчилсөн хүүхэдтэй болох эрсдэлийг тодорхойлох боломжтой” гэж хэлэв. “Жирэмсний үед шинжилгээг хийж, SMA-ийг албан ёсоор оношлох боломжтой.”
Эдгээр шалгалтанд хэн сайн нэр дэвшигч байж болох вэ? “Хэрэв танай гэр бүл “дистрофи” эсвэл “эрхэг” өвчний улмаас эрт нас барсан түүхтэй бол SMA-тай хүүхэдтэй болох эрсдэлийг ойлгохын тулд хамтрагчтайгаа хамт тээгчийн шинжилгээ хийлгэх нь зүйтэй” гэж доктор О’Ши зөвлөж байна.
Эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгчтэйгээ хэзээ уулзах вэ
Хэдийгээр SMA нь ховор тохиолддог боловч хэрэв таны хүүхдэд энэ нь оношлогдвол энэ нь ихэвчлэн насан туршийн эмчилгээ шаарддаг ноцтой өвчин юм. Хэрэв та АНУ-д амьдардаг бол таны хүүхдийг нярайн SMA-ийн шинжилгээнд хамруулах бөгөөд хэрэв илэрсэн бол тэр даруй эмчилгээгээ эхлэх боломжтой.
Доктор Бернес хэлэхдээ “Нярайн скрининг нь SMA-ийг тодорхойлох, удирдахад илүү боловсронгуй болсон.” “Эрт илрүүлснээр шинж тэмдэг илрэхээс өмнө эмчилгээг эхлүүлж, илүү сайн үр дүнд хүргэдэг.”
Хэрэв та SMA-ийн шинжилгээ хийдэггүй улсад амьдардаг эсвэл таны хүүхэд ямар нэгэн шалтгаанаар шинжилгээнд хамрагдаагүй бол та хүүхдэдээ ямар нэгэн ер бусын шинж тэмдэг илэрвэл үргэлж сэрэмжтэй байж, эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэгчтэйгээ хуваалцаарай.
Доктор Батли “Хүүхдийнхээ моторт ур чадвар, хөгжлийн талаар санаа зовоосон асуудлаа хүүхдийн эмчдээ хүргэх нь үргэлж чухал” гэж хэлэв. “Тэд дараа нь биеийн үзлэг хийж, шаардлагатай бол нэмэлт шинжилгээ хийлгэхийн тулд мэргэжилтэн рүү илгээж болно.”
